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Demenza frontotemporale e carcinoma mammario non sono poi così distanti

Postato da on mag 21st, 2010 e file sotto Hi-Tech. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0. You can leave a response or trackback to this entry

E’ stata avviata una collaborazione fra l’Ospedale Sacco di Milano ed il Fatebenfratelli di Brescia, incentrata sullo studio degli effetti provocati dalle mutazioni genetiche della progranulina, una proteina coinvolta in processi biologici, fisiologici, e patologici che riguardano la rigenerazione cutanea, lo sviluppo embrionale e i processi infiammatori. Lo studio ha condotto verso la scoperta di un suo coinvolgimento sia nella genesi tumorale, sia nell’insorgere di una malattia neurodegenerativa; la demenza frontotemporale familiare (FFTD). La mutazione dei geni di questa proteina, provoca un basso livello di espressione della stessa e quindi una sua disfunzionalità. Tuttavia marcati livelli di espressione della progranulina sembra siano responsabili della genesi tumorale del carcinoma mammario. Per comprendere a pieno il ruolo giocato da questa sostanza nella patogenesi della demenza e del carcinoma è stata costituita un’equipe di studio dall’Osservatorio Nazionale sulla salute della Donna, composto da specialisti di diversi settori che arriverà a conclusione nel 2011. L’importanza rivoluzionaria della scoperta risiede nell’aver capito che due malattie apparentemente differenti fra loro hanno invece un linguaggio comune. Lo studio sarà improntato alla verifica di fattori di ereditarietà sia nei disturbi cognitivi comportamentali, sia nelle forme tumorali attraverso la distribuzione di questionari. Si tenterà inoltre di valutare il contributo della progranulina in entrambe le patologie attraverso un’identificazione funzionale delle sue mutazioni genetiche per mezzo di studi di biologia molecolare nel tentativo di individuare meccanismi patogenetici comuni.


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