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Ancora in bilico il piano di intervento dell’Unione Europea sul tema delle malattie rare

Postato da on mag 3rd, 2010 e file sotto Primo Piano. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0. You can leave a response or trackback to this entry

pollicino_lawUn storia come altre. Quella di una cinquantunenenne costretta su una sedia a rotelle all’età di 31 anni per una diagnosi sbagliata. Le avevano detto di non preoccuparsi, di non prestare troppa attenzione a quei suoi fastidi muscolari, di stare tranquilla che si trattava soltanto di un disturbo di natura ortopedica. E invece la diagnosi, quella vera, gliel’ha fornita il tempo, quando, man mano che passavano i mesi, si rendeva conto di non potersi quasi più muovere. Una storia come altre perché accanto a questa ce ne sono migliaia, è la storia delle persone colpite dalle cosìdette malattie rare.

Casi di malsanità non sono infrequenti, a prescindere dal tipo di patologia da cui si affetti; tuttavia il fatto stesso che una malattia sia rara rende tutto più difficile: l’accesso alle cure, perchè le case farmaceutiche non investono nella ricerca per farmaci che non disporranno di un grosso mercato; la possibilità di rintracciare centri specializzati, perchè in alcuni casi neanche esistono e, quando invece ci sono, è complicato trovare qualcuno che sappia dare indicazioni in merito.

Da anni le associazioni dei pazienti delle malattie rare aspettano che arrivi dall’Unione Europea una revisione della normativa sul tema, ponendosi degli obiettivi molto concreti: la costituzione di un registro nazionale delle malattie rare, l’obbligatorietà dello screening neonatale per quelle malattie che, se pur rare, potrebbero essere curate e, sopratutto, il riconoscimento delle malattie rare come priorità della sanità pubblica, perchè soltanto da questa consapevoleza possono scaturire investimenti appropriati nella ricerca. Ancora sarebbe opportuno che ci fosse un pieno riconoscimento della competenza delle associazioni quali esperti del settore, al fine di poter intavolare un confronto con le istituzioni per la definizioni delle linee programmatuiche da seguire per avviare una politica atta a migliorare la situzione dei pazienti, per semplificare il percorso diagnostico, curativo e di accesso alle terapie.

Negli Stati Uniti è definita rara una malattia che ha un tasso di incidenza pari ad un caso su 1500 persone; in Europa si parla di malattia rara quando si registra un caso ogni 2000 abitanti. Anche abbassare la soglia di questo parametro sarebbe un ulteriore passo nella direzione di una maggior sensibilizzazione.

Secondo il Consiglio Europeo dei Ministri della Sanità, gli Stati membri devono adottare entro il 2013 piani e strategie opportune per garantire diagnosi tempestive e un’assistenza qualitativamente adeguata a tutti i pazienti; questa la raccomandazione, adesso si attendono i fatti.


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