Galileo Galilei “Meglio è una piccola verità, che una grande bugia”

Albert Einstein “Non penso mai al futuro. Arriva così presto.”

Anemia di Fanconi, dagli USA passi avanti nella terapia genica

Postato da on nov 8th, 2010 e file sotto Hi-Tech, Primo Piano. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0. You can leave a response or trackback to this entry

IN ITALIA 172 CASI E UN CENTRO D’ECCELLENZA PER LA DIAGNOSI: QUELLO DI NAPOLI

Qui è stato messo a punto il test al DEB ed eseguito il primo trapianto da staminali del cordone.
La malattia però non è ‘tipica’ della campana, wikipedia sbaglia e vi spieghiamo perché.
Tutte le notizie in uno speciale della testata www.osservatoriomalattierare.it

In Italia ci sono 172 persone affette da Anemia di Fanconi, una malattia rara di origine genetica che non ha ancora nessuna cura risolutiva: l’unica speranza ad oggi è nel trapianto di midollo osseo, in assenza di questo buona parte dei pazienti muore nel primo ventennio di vita. La ricerca si indirizza anche verso la terapia genica e proprio da questo fronte arrivano notizie di piccoli passi avanti. Il gruppo internazionale di ricercatori guidato dalla dottoressa Pamela Becker della Divisione di Ematologia della University of Washington School of Medicine di Seattle ha messo a punto una procedura per ridurre al minimo il danno al DNA abbreviando i tempi di trasduzione, abbassando la tensione di ossigeno dell’ambiente di crescita cellulare (5% invece di 21%) e aggiungendo alla coltura agenti riducenti che contrastano l’azione dei radicali liberi dell’ossigeno. I risultati dello studio sono stati pubblicati pochi giorni fa su Gene Therapy. Queste condizioni di coltura hanno determinato un incremento della crescita cellulare, una maggiore efficacia di trasduzione ed una maggiore sopravvivenza cellulare. “Questo risultato è molto incoraggiante – dice la dr.ssa Rita Calzone, dirigente presso il Servizio di Genetica della Asl 1 di Napoli, diretto dalla prof.ssa Adriana Zatterale – D’altro canto anche per il trapianto di midollo nei pazienti con anemia di Fanconi le possibilità di esito favorevole sono nettamente aumentate da quando si utilizzano trattamenti più adeguati alla sensibilità delle cellule dei pazienti, permettendo di operare con successo trapianti preferibilmente da donatori consanguinei compatibili, ma anche da donatori non consanguinei o consanguinei ma solo parzialmente compatibili. Ed è proprio a Napoli e grazie all’azione competente del Servizio di Genetica dell’ASL 1, che nel 2002 è stato realizzato il primo trapianto in Italia utilizzando le staminali del cordone ombelicale di un neonato sano, nato ad una coppia che aveva già due bambine malate della malattia. Grazie alla diagnosi prenatale fatta su villi coriali, le genetiste hanno dimostrato che il nascituro non era affetto dalla malattia ed era inoltre compatibile con entrambe le sorelline. Il trapianto è stato effettuato con successo a Napoli su una delle due sorelline, che era in condizioni cliniche già compromesse, e la certezza di avere in famiglia il donatore consanguineo e compatibile ha restituito serenità e fiducia nel futuro ai genitori.

Per leggere la notizia in versione integrale clicca Qui

Il Servizio di Genetica della Asl 1 di Napoli è di fatto il centro di riferimento italiano per la diagnosi dell’ Anemia di Fanconi e uno dei primi laboratori che ha svolto studi sulla malattia. È qui che è stato creato il registro nazionale della malattia, uno dei pochi in Italia sulle malattie rare. A dirigerlo è la professoressa Adriana Zatterale: è proprio grazie al lavoro di questo laboratorio che oggi si può fare una diagnosi certa. Vent’anni fa per avere una diagnosi si andava all’estero e gli strumenti a disposizione non erano così precisi. Oggi il test al DEB, che prende il nome dal diepossibutano, dà risultati sicuri e si può usare anche per la diagnosi prenatale. “Un collega ebbe un figlio affetto da questa malattia – racconta la professoressa Zatterale – per la diagnosi a suo figlio andò in Germania ma chissà quanti rimanevano casi nascosti, dunque ritenni che il primo passo per avviare seriamente la nostra ricerca fosse di procurarci i mezzi per una diagnosi attendibile”. Da quei primi sforzi di ricerca nacque il test al DEB che viene tutt’oggi utilizzato. “La AF è caratterizzata da alta instabilità cromosomica. I cromosomi – spiega la genetista – si rompono cioè con facilità e si ricompongono in forme peculiari. Il diepossibutano è una sostanza a cui i cromosomi dei malati di AF rispondono sempre con numerose rotture, è l’unico specifico per la diagnosi di questa malattia”. Oggi ci sono anche delle linee cellulari di controllo, il test dunque non può sbagliare “Ma la procedura non può eliminare l’errore umano – dice – Chi ha poca esperienza di instabilità cromosomica nel caso di Anemia di Fanconi, può vedere poche rotture e interpretarle come segno di malattia. Da noi questo test è effettuato da personale specializzato che ha acquisito una lunga esperienza”.

Per l’intervista completa clicca qui

Che i centro di eccellenza per la diagnosi e il registro nazionale siano a Napoli non deve indurre in errore, la malattia infatti non è una ‘tipica’ della Campania ma interessa tutta la penisola, su questo anche Wikipedia sbaglia. Qui si legge infatti che “In Italia oltre il 50% dei casi si è rilevata in Campania, dei quali la metà (quindi il 25 per cento dei casi nazionali) in provincia di Benevento, del restante, distribuito nel resto del paese, si ha una lieve concentrazione nel delta del Po”.

Un’informazione errata. “Credo che chiunque abbia inserito quell’affermazione su Wikipedia – dice la professoressa Zatterale – abbia ripreso, amplificandolo e un po’ distorcendolo, un primo studio epidemiologico da me pubblicato sulla malattia all’inizio degli anni ’90, insieme al dottor Giovanni Pagano, fondatore dell’Associazione Italiana Ricerca Anemia di Fanconi (AIRFA). In questo lavoro venivano studiate 15 famiglie, 7 delle quali erano campane; questo può aver generato confusione, ma dire che la metà dei malati sia campano non è corretto, e tanto meno che siano a Benevento. I malati che ci arrivano provengono da tutta Italia. Possiamo dire che c’è una certa coincidenza della diffusione della Fanconi con quella della Talassemia, con una prevalenza maggiore dunque in Campania, Sardegna e pianura padana. Attenzione però, al contrario di quello che è stato provato per la Talassemia non ci sono evidenze scientifiche di un legame con l’esposizione della popolazione alla malaria nei tempi passati”

Per leggere la notizia completa clicca Qui


Leggi Ancora

Lascia una risposta