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Passi in avanti per la cura della Sindrome di Angelman

Postato da on dic 22nd, 2011 e file sotto Primo Piano. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0. You can leave a response or trackback to this entry

La sindrome di Angelman, è una malattia genetica ereditaria che dà effetti simili all’autismo, ed è provocata dal malfunzionamento di un gene chiamato UBE3A. Questo gene viene trasmesso sia dalla madre che dal padre, ma quello paterno rimane inattivo; la sindrome Angelman si manifesta quindi se nella trasmissione genetica materna intervengono delle mutazioni che lo danneggiano. Un gruppo di scienziati della California University ha scoperto però che c’è un farmaco tradizionalmente usato in cicli chemioterapici che riattiva il gene paterno permettendogli di secernere la proteina UBE3A. Il farmaco è stato sperimentato su un gruppo di topi affetti da questa sindrome con buoni risultati, tuttavia al momento gli scienziati non sono in grado di dire se la sua somministrazione e la conseguente riattivazione genetica inibisca immediatamente tutte le anomalie generate dalla sindrome o se al contrario persistono determinate disfunzioni. Gli scienziati ipotizzano infatti che per curare a tutti gli effetti bambini affetti dalla sindrome di Angelman  sia necessario somministrare il farmaco in specifiche fasi dello sviluppo. Altri dubbi sorgono poi dall’assenza di informazioni in merito agli effetti secondari della sostanza, gli scienziati non sanno cioè se possa danneggiare altri geni e provocare ulteriori problemi al paziente.

Fonte: Sciencenews.org


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