Galileo Galilei “Meglio è una piccola verità, che una grande bugia”

Albert Einstein “Non penso mai al futuro. Arriva così presto.”

Verso l’inventario completo di tutte le possibile varianti del genoma umano

Postato da on ott 28th, 2010 e file sotto Primo Piano. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0. You can leave a response or trackback to this entry

Migliaia di scienziati appartenenti alle diverse Università del mondo ci lavorano da anni, anche aziende ed enti di beneficenza danno il loro contributo: è un progetto internazionale dalla portata straordinaria,  e presto vedr, grazie a questo lavoro congiunto, se ne potranno raccogliere i frutti. Si tartta del Genomes Project, che ha come obiettivo la mappatura del codice genetico umano  di un ampio ventaglio di soggetti, al fine di individuare il maggior numero possibile di diversità riscontrabili nel Dna umano.

Già nel 2000 è stata pubblicata una prima bozza dei risultati del lavoro svolto, ma nel corso degli ultimi, a seguito dei progressi registrati nella tecnologia del sequenziamento del Dna,  c’è stata una notevole accelerazione delle indagini.

Adesso sta per vedere la luce un gigantesco inventario, una catalogazione delle innumerevoli varianti genetiche, a partire dagli studi effettuati su migliaia di persone.
Sono state registrate tutte le varianti precedentemente non individuate.

Nel 2007, per esempio, l’esame di 17.000 soggetti ha permesso di rintracciare 24 nuovi geni legati a diverse patologie: il disturbo bipolare, morbo di Crohn, malattie cardiache, diabete di tipo 1 e 2.
Attualmente circa il 95% delle possibili varianti del genoma sono state registrate, presto si potrebbe arrivare al 98%. Infatti, nei prossimi due anni altri 2000 provenienti da 27 popolazioni di tutto il mondo saranna studiati.


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