• Agosto 11, 2022 1:28 am

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Autismo: individuata mutazione genetica coinvolta nella sindrome

Pubblicato da Irene Giarracca

Individuata la causa dello sviluppo di una rara forma di autismo ereditario  che potrebbe essere trattata con delle proteine.

Il sequenziamento del genoma di 6 bambini affetti dalla patologia ha rivelato mutazioni di un gene che inibisce la sintesi di diversi amminoacidi essenziali. I topi che sono privi di questo gene sviluppano problemi neurologici simili a quelli prodotti dall’autismo, che potrebbero essere sanati grazie ad una dieta mirata, secondo quanto pubblicato oggi sulla rivista Science. Alcuni bambini autistici hanno bassi livelli di specifici amminoacidi nel sangue. “Questa scoperta potrebbe consentire per la prima volta il trattamento della patologia fino ad oggi considerata incurabile” ha dichiarato Joseph Gleeson, neurologo dell’Università della California e autore dello studio. La scoperta è incoraggiante sia per le famiglie colpite sia perché delinea i meccanismi di sviluppo della sindrome. Purtroppo non sappiamo con certezza se una dieta mirata potrà effettivamente aiutare questi bambini, e certamente non risolve in generale il problema dell’autismo, tuttavia gli scienziati hanno capito con certezza  quale porzione del DNA è implicata nella disfunzione.

Fonte: Nature.com

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